@Noudiari / El Registro de Enfermedades Raras de la Dirección General de Salud Pública y Participación ha registrado, desde su puesta en marcha en 2010 y hasta 2012, un total de 19.774 registros de enfermedades raras pertenecientes a18.599 pacientes residentes en Baleares. Este número de registros corresponde a 659 enfermedades raras diferentes.
El día 29 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, también denominadas poco comunes o minoritarias, este año bajo el lema “La voz del paciente”. Para la Dirección General de Salud Pública y Participación, el abordaje de las enfermedades raras permite conocer su presencia en la población, estudiar sus características epidemiológicas y facilitar la implantación de políticas sociales y sanitarias, así como promocionar la investigación.
Conforme a los datos del Registro de Enfermedades Raras, Mallorca registra un total de 15.980 casos, las Pitiüses 1.903 casos y Menorca 1.891 casos. Por grandes grupos de enfermedades, según la clasificación internacional de enfermedades, el mayor número de registros corresponde a las anomalías congénitas con el 19,7 % de los registros, seguido por el grupo de enfermedades raras endocrinas, de la nutrición, metabólicas y de la inmunidad, con el 18,2 % de los registros y, en tercer lugar, las enfermedades raras de la sangre y de los órganos hematopoyéticos.
En Baleares las estimaciones señalan que existen unas 70.000 personas con algún tipo de enfermedad rara, mientras que en España llegan a los 3 millones. En estos momentos, hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras catalogadas en todo el mundo de acuerdo con la definición de la Unión Europea, que considera enfermedad rara la que tiene una prevalencia de menos de 5 casos por 10.000 habitantes.
La Dirección General de Salud Pública y Participación, a través del Registro de Enfermedades Raras, sigue trabajando para facilitar el estudio de la prevalencia y distribución geográfica de enfermedades raras endémicas en Baleares, como el Síndrome de Andrade, la fiebre mediterránea familiar y la beta talasemia.
