Hoy viernes, 11 de junio, se celebra en todo el mundo el Día Internacional del Síndrome KBG, una de las conocidas como ‘enfermedades raras’ por su baja incidencia y que afecta a dos menores de las Pitiüses, un niño de Santa Eulària y una niña de Sant Antoni, existiendo al menos 7 casos en todo Baleares. Diversas instituciones de las dos islas se suman hoy a la celebración iluminando de rojo (color oficial de la Asociación Española de Síndrome KBG) algún elemento significativo de su municipio o colaborando en hacer visible esta enfermedad a través de las redes sociales en alguna de las campañas lanzadas.
Estas campañas consisten en la difusión a través de redes de un video realizado por la Asociación Española de Síndrome KBG para dar a conocer esta condición bajo el título ‘Atrapa el globo’ y que se encuentra disponible en YouTube. Igualmente se puede colaborar difundiendo videos o fotos portando una pieza de ropa roja y un mensaje de apoyo a los afectados por KBG. Todo ello adjuntando las etiquetas #HazvisibleelKGB y #HoyVoyDeRojoPorKBG.
El KBG es una condición caracterizada por un rostro característico, los incisivos centrales superiores grandes (macrodoncia), anomalías esqueléticas (principalmente en las costillas y en las vértebras) y atraso del desarrollo, físico e intelectual. Además, los afectados pueden presentar gran número de alteraciones, como problemas cardiacos, déficit auditivo o problemas de comportamiento (como, por ejemplo, baja tolerancia a la frustración).
El síndrome es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen ANKRD11, cuya proteína se encuentra en las neuronas. Como síndrome de origen genético no tiene cura pero se pueden tratar las manifestaciones del mismo y vigilar aquellos aspectos necesarios para prevenir posibles problemas y mejorar la calidad de vida e independencia de los afectados.
El diagnóstico de esta enfermedad, que se realiza en base a las características clínicas del paciente y se confirma posteriormente mediante un análisis genético, es relativamente reciente. Por este motivo, y para tratar de aunar los esfuerzos de todas las familias con miembros afectados, el 15 de abril se constituyó la Asociación Española de Síndrome KBG que cuenta con 36 socios que presentan dicha condición, si bien el número total de personas diagnosticada se estima que supera el medio centenar.
Dar a conocer este síndrome resulta relevante para la Asociación por diversos motivos. Por un lado, dar a conocer las características del KBG ayuda a normalizar la situación de los afectados y estimula la solidaridad de quienes se relacionan con ellos que podrían interpretar algunos de sus comportamientos de forma errónea. También permite despertar el interés de los especialistas médicos por esta ‘enfermedad rara’ y, por lo tanto, poco conocida y poco atrayente para muchos investigadores.
Por último, dar a conocer la enfermedad y la Asociación que ha surgido para englobar a los afectados puede servir para que familias con personas diagnosticadas puedan acceder a una comunidad en la que pueden compartir sus dudas, aprender de la experiencia ajena y conocer cómo abordar problemas que puedan surgir en la relación con las administraciones sanitarias para recibir los tratamientos necesarios o acceder a posibles ayudas por discapacidad y dependencia.
