El Área de Salud de Ibiza y Formentera dispone desde finales de octubre de una nueva consulta de genética pediátrica para menores con enfermedades genéticas como trastornos del neurodesarrollo, trastorno del especto autista (TEA), anomalías congénitas y alteraciones del crecimiento sindrómico.
La nueva consulta también ofrece asesoramiento a mujeres embarazadas con gestaciones en las que existe posibilidad de enfermedad genética en el feto.
Se trata de una consulta del Servicio de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del hospital de referencia, el Hospital Universitario Son Espases, que se desplaza al Hospital Can Misses con el objetivo de evitar el traslado de menores vulnerables en los que el desplazamiento en avión puede resultar muy complejo y estresante.
Los facultativos del Hospital Universitario son Espases el doctor Fernando Santos Simarro, perteneciente a la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica (UDMGC), y la doctora García de Paso Mora, perteneciente al Servicio de Pediatría y vinculada a la UDMGC, coordinada por la doctora Icíar Martínez López se desplazan mensualmente al Hospital Can Misses y prestan atención a pacientes pediátricos con sospecha o diagnóstico confirmado de una enfermedad genética o una enfermedad rara.
«En este contexto, la figura del genetista médico es esencial: su formación específica permite realizar una evaluación clínica exhaustiva, detectar signos sindrómicos y orientar el diagnóstico hacia la prueba genética más adecuada, evitando retrasos y errores diagnósticos», destacan desde el Área de Salud.
Este nuevo recurso permitirá evitar cerca de un centenar de desplazamientos de pacientes que se encuentran en una situación vulnerable por la clínica de su patología, en su mayor parte por trastornos del neurodesarrollo y TEA.
La medicina genómica ha avanzado significativamente y su implementación ha acercado a la población el asesoramiento genético y la interpretación de datos genómicos. «Sin embargo, dada la complejidad de esta área, la interpretación clínica del genetista médico es esencial para convertir los hallazgos genómicos en información útil, integrarlos en la historia clínica y orientar decisiones terapéuticas seguras y personalizadas», remarcan.
En pediatría, este asesoramiento genómico adquiere una relevancia particular, ya que debe adaptarse a las necesidades de cada etapa del desarrollo infantil.
Durante el periodo neonatal, se enfrentan retos en pruebas de cribado y diagnóstico rápido en unidades de cuidados intensivos neonatales. En la infancia, se centra en la comunicación con el paciente menor y su familia, abordando temas éticos complejos como el consentimiento, los estudios predictivos y los hallazgos incidentales. En la adolescencia se plantean retos en relación con su autonomía y la toma de decisiones. La atención multidisciplinar, coordinada por especialistas en genética clínica, es clave para poder ofrecer una buena calidad asistencial.
La Unidad de Genética y Genómica de les Illes Balears «tiene la misión de garantizar que cualquier persona afectada por una enfermedad de base genética o con riesgo de padecerla o transmitirla, o bien con un problema de salud que requiera técnicas de análisis genético o genómico, disponga de un acceso equitativo a la evaluación clínica, el consejo genético y las pruebas pertinentes», concluyen.
