Se llama enfermedad del gen KCNT1 y en España afecta a solo 8 niños. Se calcula que la padecen solo 3.000 niños en todo el mundo. Es, por tanto, una enfermedad rara, muy rara. Y cuando digo que la padecen niños es porque prácticamente ninguno de ellos llega a adulto. Es casi imposible que nuestro hijo nazca con esta enfermedad incurable pero, a veces, sucede. Es el caso de Yuna Mila, una niña de Sant Joan que nació hace dos años con este mal.
“Al mes de vida empezó con unos espasmos muy extraños. Le hicieron muchísimas pruebas, estuvimos mucho tiempo en el hospital hasta que nos dieron el diagnóstico de que sufría una mutación genética que no tiene cura”, explica Laura, la madre de la niña: “Estos niños tienen una epilepsia migratoria, lo que significa que las convulsiones están en cualquier parte del cerebro, con lo que es muy difícil controlarlo. La niña no tiene control sobre el cuerpo, sufre una discapacidad intelectual bastante importante y ahora estamos buscando terapias para poder facilitarle la vida un poco”.
El diagnóstico de la enfermedad cayó como un mazazo en esta familia que, además, estaba pasando una situación muy delicada: “Mi pareja no pudo asistir al parto y acompañarme en este proceso porque sufrió un accidente de moto y estuvo mucho tiempo ingresado en el hospital”. De hecho, él todavía no se ha recuperado del todo y en breve tendrá que volver a operarse, en este caso del corazón: “Vino todo el paquete de desgracias juntas”, comenta Laura.
La vida tras el shock
Confiesa que “durante dos meses caí en un agujero muy profundo, estaba completamente en depresión”. No obstante, la presencia de su hijo mayor, de seis años de edad, le ayudó a sacar fuerza de dónde no había: “Me dije que no puedo estar así, yo necesito estar aquí por él, y por eso cogí todas las fuerzas para salir del hoyo, cambié el chip y me dije que esto es lo que hay, y que tenía que venirme para arriba”.
Digerir que, muy probablemente, tu hija tendrá una vida breve, es algo durísimo, uno de los mayores pesos que un ser humano puede soportar. Asumido esto, la misión que se ha autoimpuesto Laura es que la estancia de Yuna Mila en la Tierra sea lo más placentera posible y, si se puede, intentar alargar su vida, respetando siempre su bienestar.
“Esto te transforma completamente. Yo ya no puedo trabajar, toda nuestra vida gira alrededor de ella porque es dependiente total. Tenemos que ir mucho a Son Espases a que le hagan las revisiones y, poco a poco, ir avanzando gracias a los tratamientos”, narra Laura, quien añade, esperanzada: “Antes la alimentaban por la sonda, pero hemos logrado que la puedan alimentar por la boca a base de unos batidos especiales. Ahora, además, ya aguanta un poco la cabecita. Me encantaría que aguantara bien la cabeza y, sobre todo, que pudiera sonreír”.
Aprender a sonreír
Explica Laura que, después de estar dos años en contacto continuo con la niña, ha aprendido a comunicarse con ella: “Las emociones las veo a través de sus ojos y de cómo reacciona. Sé si está triste o si está alegre. Ella no lo puede expresar pero ahora trabajaremos con un logopeda toda la zona de la boca. Si algo no le gusta, llora; pero si quiere reír, ríe con los ojos. Cuando hablo con ella, cuando le hago cosquillas, cuando estoy jugando con ella, cuando pongo una voz especial, noto que se está partiendo la caja de risa”.
En breve, Yuna Mila participará en un estudio clínico que se va a realizar en el Hospital Sant Joan de Dèu para estudiar la mutación genética que sufre, en un trabajo conjunto con otro hospital en Estados Unidos, y con el que probarán un nuevo tratamiento. Es posible que gracias a ella, podamos conocer algo más sobre esta enfermedad y sobre la mutaciones genéticas neuronales. Mientras, en el día a día, sus padres tienen que seguir asumiendo todos los gastos y pagar aquellos tratamientos que no cubre la sanidad pública.
“Gastamos muchos dinero en cosas ortopédicas y aparatos, también necesita zapatos especiales. La seguridad social te devuelve el 70% de lo que te has gastado, y también hay ayudas, pero te las pagan más tarde y hay que hacer muchísimo papeleo. Antes, hay que juntar todo ese dinero”, explica Laura: “Ahora tenemos que comprarle una silla específica y que puede subir a 5.000 euros. Nosotros sueldo ya no tenemos, yo tuve que dejar el trabajo para estar con la niña, por eso empezamos con la colecta, porque estamos rascando ya cada mes de nuestros ahorros”.
La colecta a la que se refiere es la iniciativa que ha impulsado a través de la página GoFundMe y a la que se puede acceder a través de este enlace: https://www.gofundme.com/f/juntos-por-yuna-mila. Gracias a todas las donaciones recibidas, han podido cubrir los 5.000 euros del coste de la silla adaptada, aunque todas las aportaciones son siempre bienvenidas, vengan de donde vengan, ya que los gastos no se detendrán aquí. “Muchas veces te preguntas que por qué, que qué culpa tiene un pobre bebé, por qué debe pasar por esto”, dice Laura. Ahora su misión es lograr que la vida de su hija sea lo más dulce posible. Yuna Mila se lo merece.
