NouDiari / Santa Eulària se teñirá de verde este jueves 22 de octubre para dar visibilidad a una enfermedad rara, el Síndrome Phelan-McDermid, que sufre el pequeño Álvaro, de 10 años, vecino de Sant Carles.
Así, el Ayuntamiento ha programado una campaña de iluminación especial y ese día la Plaça d’Espanya, el Passeig de s’Alamera y las fuentes del paseo marítimo y del Tres Torres se iluminarán con luces verdes.
Y no solo eso, sino que en el Colegio Torres de Balàfia, donde estudia Álvaro, también se vestirán de verde para solidarizarse con la causa.
La madre de Álvaro, Yolanda Montesinos, explica a NouDiari que el Síndrome Phelan-McDermid es una de las conocidas como ‘enfermedades raras’. Además, indica que con la mutación específica que presenta Álvaro tan solo hay registrados cinco afectados.
«La enfermedad de Álvaro se puede tener en forma de deleción (anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma) o mutación puntual, y él tiene tiene la mutación puntual. «Solo hay 5 casos como el suyo en el mundo diagnosticados», relata la madre.
En el caso de Álvaro, le afecta en el habla y en la psicomotricidad fina.
Esta iniciativa nace a raíz de una petición de la asociación que defiende a los afectados por este síndrome.
Se trata de una patología genética infradiagnosticada que provoca ausencia o retraso del habla, síntomas del Trastorno del Espectro Autista (TEA) y discapacidad intelectual de diferentes grados.
En España únicamente hay entre 130 y 150 casos diagnosticados, mientras que en todo el mundo son unos 3.000. Con la mutación específica de Álvaro son muchos menos.
