Este sábado, 11 de junio, se celebra el día internacional del Síndrome KGB, una ‘enfermedad rara’ que afecta a dos niños en las Pitiusas (un niño de Santa Eulària y una niña de Sant Antoni), a un total de siete personas en Baleares y a sólo unas 60 familias en toda España.
La Asociación Española del Síndrome KBG ha lanzado un pequeño reto para ayudar a dar visibilidad a esta condición. Un reto al que ya se han sumado el cantante Antonio Orozco, el ex baloncestista y comentarista deportivo Joe Arlauckas, la modelo y Miss España 2017 Sofía del Prado o el director de orquesta Andrés Salado.
El reto consiste en grabar un breve video de 15 segundos para ayudar a dar a conocer esta enfermedad para facilitar su diagnóstico y brindar apoyo a los afectados. Se trata de un baile ‘tiktokero’ con el estribillo de la canción Fuera del Mercado con una coreografía sencilla. Quien quiera ayudar puede realizar el video y subirlo a cualquier red social con la etiqueta #yobailoporelKBG y etiquetando a la Asociación para tratar de conseguir una mayor difusión (KBG España en Facebook, @sindrome_kbg en Instagram y @EspanaKgb en Twitter). “Son apenas 15 segundos que reconocen el esfuerzo que hacen los afectados y sus familias en su día a día, haciendo frente a los problemas cardiacos, de movilidad e intelectuales asociados a esta enfermedad”, destacan.
Mueve tu cuerpo, felicidad eterna Siente la electricidad subiendo por tus piernas Grítale al mundo que tú eres guerrero La vida es sangre, sudor y fuego
Este es el estribillo de Fuera del Mercado de Danny Ocean y “representa el esfuerzo que deben realizar a diario las personas, la mayoría de ellas niños, afectadas por el Síndrome KBG”.
Además de este reto, diferentes administraciones de Ibiza y Formentera harán difusión en sus redes de esta campaña e iluminarán en la noche del sábado con el color rojo (el oficial de las asociaciones de afectados por esta enfermedad) edificios y zonas emblemáticas de sus municipios.
El KBG es una condición caracterizada por un rostro con facciones marcadas: los incisivos centrales superiores grandes (macrodoncia), anomalías esqueléticas (principalmente en las costillas y en las vértebras) y atraso del desarrollo, físico e intelectual. Además, los afectados pueden presentar gran número de alteraciones, como problemas cardiacos, déficit auditivo o problemas de comportamiento (como, por ejemplo, baja tolerancia a la frustración).
El síndrome es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen ANKRD11, cuya proteína se encuentra en las neuronas. Como síndrome de origen genético no tiene cura pero se pueden tratar las manifestaciones del mismo y vigilar aquellos aspectos necesarios para prevenir posibles problemas y mejorar la calidad de vida e independencia de los afectados.
El diagnóstico de esta enfermedad, que se realiza en base a las características clínicas del paciente y se confirma posteriormente mediante un análisis genético, es relativamente reciente. Por este motivo, y para tratar de aunar los esfuerzos de todas las familias con miembros afectados, el 15 de abril se constituyó la Asociación Española de Síndrome KBG que cuenta con 36 socios que presentan dicha condición, si bien el número total de personas diagnosticada se estima que supera el medio centenar.
Dar a conocer este síndrome resulta relevante para la Asociación por diversos motivos. “Por un lado, dar a conocer las características del KBG ayuda a normalizar la situación de los afectados y estimula la solidaridad de quienes se relacionan con ellos que podrían interpretar algunos de sus comportamientos de forma errónea. También permite despertar el interés de los especialistas médicos por esta ‘enfermedad rara’ y, por lo tanto, poco conocida y poco atrayente para muchos investigadores”, explican.
Por último, dar a conocer la enfermedad y la Asociación que ha surgido para englobar a los afectados puede servir para que familias con personas diagnosticadas puedan acceder a una comunidad en la que pueden compartir sus dudas, aprender de la experiencia ajena y conocer cómo abordar problemas que puedan surgir en la relación con las administraciones sanitarias para recibir los tratamientos necesarios o acceder a posibles ayudas por discapacidad y dependencia.
