El domingo, 11 de junio, tiene lugar la celebración del Día Internacional del Síndrome KBG, una de las denominadas ‘enfermedades raras’. Para dar visibilidad a esta condición, la Asociación Española del Síndrome KBG (información en www.kbgsindrome.org) ha realizado un video (se puede ver en el canal de Youtube de la Asociación accesible aquí) en el que diferentes personalidades del mundo de la cultura y el deporte han participado.
El objetivo es el de dar visibilidad a esta enfermedad que cuenta con menos de un centenar de casos diagnosticados en España, explicar que los niños que la padecen consiguen tener un día a día ‘normal’ gracias al esfuerzo de familiares, médicos y terapeutas; además de para animar a todo el mundo a colaborar para impulsar la investigación, especialmente el proyecto de la Universidad de Murcia de usar peces cebra para probar fármacos que puedan mejorar la calidad de vida de los pacientes. Este sábado 10 de junio, un día antes de celebrarse el Día Internacional del Síndrome KBG, se instalará en el Passeig de s’Alamera de Santa Eulària, una mesa informativa y de venta de productos de la asociación y de objetos de segunda mano.
Los rostros conocidos que han participado de forma desinteresada en este video son Máximo Huerta, escritor, periodista y ex ministro de Cultura; el actor y productor Arturo Valls (‘Caiga quien Caiga’, ‘Camera Café’, ‘A todo tren: destino Asturias’), el mago Jandro, el actor Javier Gutiérrez (‘Campeones’, ‘Modelo 77’ o la obra de teatro ‘Los Santos Inocentes’), la presentadora de televisión Carolina Ferré, el defensa del Valencia y jugador de la selección Gayá y la actriz Carmen Canivell (‘El secreto de Puente Viejo’).
El Síndrome KBG es una de las conocidas como ‘enfermedades raras’, una categoría que la Unión Europea define como reservada para afecciones cuyo nivel de incidencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas. Esto supone, en muchos casos, una falta de conocimiento por parte de médicos y terapeutas sobre cómo actuar ante esta condición, así como dificultades para el impulso de investigaciones que permitan desarrollar nuevos tratamientos para curar o mejorar las condiciones de vida de las personas afectadas. En el caso del síndrome KBG pueden presentar gran número de alteraciones, como problemas cardíacos severos, sordera en diferentes grados, malformaciones (especialmente en la espalda), problemas de comportamiento o en el desarrollo intelectual.
Por este motivo, la Asociación Española del Síndrome KBG recauda fondos para un proyecto de investigación con peces cebra cuyo objetivo para el hallazgo de fármacos que ayuden a los afectados. Se trata de un proyecto liderado por el profesor Victoriano Mulero, del departamento de Biología Celular e Histología de la Facultad de Biología de la Universidad de Murcia. Este proyecto ha identificado los diferentes tipos de mutaciones que sufren buena parte de los pacientes españoles en el gen ANKRD11, cuya proteína se encuentra en las neuronas, y trata de reproducirlas en peces cebra para, posteriormente, administrar medicamentos huérfanos (principios activos no desarrollados ampliamente por la industria farmacéutica por razones financieras y que pueden tener efectos terapéuticos en otras dolencias, lo que permitiría una mayor probabilidad de producción) para ver si alguno de ellos permite mejorar la situación de los afectados por el KBG. Cada año se destinan 15.000 euros para cubrir parte del coste de tener una investigadora dedicada a este proyecto.
Formas de colaboración
Además de la compra de artículos de la asociación y objetos de segunda mano donados por las familias afectadas, se puede contribuir también con la Asociación Española del Síndrome KBG mediante donativos directos a la cuenta del BBVA (número de cuenta ES91 0182 6975 63 0201 6539 61), mediante BIZUM (al nº de Bizum 04228 en la sección de ‘aportar causa solidaria’), a través de la web de crowfunding www.gofundme.com o mediante la iniciativa de micromecenazgo www.teaming.net por la que se aporta 1€ al mes a la asociación.
También se puede contribuir con la Asociación mediante la compra del libro ‘Mi globito rojo’, escrito por Silvia Tamayo y con ilustraciones de Teresa Guzmán, que se puede adquirir directamente en la web de Apuleyo Ediciones (www.apuleyoediciones.com) o con la compra online de la variedad ‘lager’ de la cerveza Mudita (www.cervezamudita.com).
