Tres madres con hijos e hijas con una enfermedad ultra rara denominada FOX-P1 han creado este mismo mes de febrero una asociación para dar a conocer los síntomas de la misma y alentar sobre la investigación de esta dolencia, identificada hace poco más de una década, en 2010.
En España se han registrado hasta la fecha un total de 16 casos, uno de ellos en Ibiza. La agrupación ha sido constituida de forma conjunta por tres madres de Madrid, Barcelona e Ibiza con la idea de “ofrecer apoyo y lugares de encuentro para las familias afectadas en España”.
Asimismo, quieren dar a conocer el síndrome a la comunidad científica, medios de comunicación, administraciones públicas y universidades con la finalidad “de agilizar y aumentar los diagnósticos y promover la investigación a través de proyectos y colaboraciones con diferentes entidades para personalizar al máximo las terapias, buscar posibles tratamientos y abordajes que tengan en cuenta no solo el campo de la genética, sino también los múltiples aspectos que contempla la epigenética”, indican.
FOX-P1 es una enfermedad ultra rara causada por mutaciones del gen FOX-P1. Se caracteriza principalmente por retraso global del desarrollo cognitivo, motor y del lenguaje, discapacidad intelectual y un perfil neuroconductual complejo con altas tasas de TDAH, autismo, ansiedad, conductas repetitivas y síntomas sensoriales.
Esta condición suele implicar, además, un amplio espectro de síntomas (disfagia, hipotonía o hipertonía muscular, microcefalia, por nombrar algunos) y se pueden asociar a malformaciones cerebrales, cardíacas, urogenitales y oculares.
Puesto que se trata de un síndrome poco común y poco estudiado, el diagnóstico puede ser desafiante y tardar mucho tiempo en obtenerse. Por esta razón y por haber sido identificado hace relativamente poco (2010), el síndrome FOX-P1 no tiene cura específica y el tratamiento consiste en abordar los síntomas con terapias dirigidas a mejorar la calidad de vida de los afectados.
