La enfermedad rara de Lola

Lola y su hermana melliza nacieron hace 11 años en Ibiza y desde los primeros meses su madre, Carmen Sánchez, supo que su desarrollo «no iba bien». «Había mucha diferencia entre ellas; había cosas que la melliza hacía y ella no, y aunque todo puede variar en un mes o dos, cuando pasan tres o cuatro y no lo ha hecho, sabes que hay algo que no va bien», explica.

Lo primero que llamó su atención fue que Lola no seguía los objetos. «O no veía o algo en su vista no estaba bien», recuerda que pensó. Sin embargo, los médicos que revisaban sus ojos le decían que de la vista estaba «perfecta». «Y esto fue un súper fallo», avanza. El siguiente síntoma apareció en el habla: «Lola empezó a hablar muy tarde y muy mal», resalta.

Ante las necesidades que la familia detectó, a los diez meses la pequeña empezó a ir a terapia de forma privada. Y conforme iba creciendo, desde allí aconsejaban a la madre sobre la necesidad de consultar con diferentes especialistas de acuerdo con los síntomas que veían en ella. En paralelo, era atendida por el servicio de Neurología del hospital Can Misses «cada seis o siete meses» y por la psiquiatra de la Unidad de Salud Mental Infanto-Juvenil «cada tres o cuatro».

A los 5 años, Lola fue diagnosticada de Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) severo e inició su tratamiento. «Como el TDAH en Baleares no se considera discapacidad, no había ayuda de ningún tipo», relata Carmen sobre la necesidad de sufragar todos los gastos de las terapias a las que la niña acudía. «Al final los médicos te dicen que lo haces porque quieres. Y sí, pero es que es necesario para ella», afirma con rotundidad.

Meses más tarde, cuando Lola tenía ya 6 años, un oftalmólogo consultado también de forma privada alertó a su madre de que la pequeña «no veía nada». «Seis años tardaron en darse cuenta de que no es que no viera bien, sino que no veía casi nada. Tenía unas dioptrías y un estrabismo enormes», cuenta Carmen, quien añade que fue a partir de ese momento cuando empezaron a profundizar en que «había muchas cosas que no estaban bien: el corazón, la vista, el oído, el habla…».

«Entonces, la psiquiatra dijo: ‘A lo mejor hay algo más, vamos a ver qué es'», recuerda Carmen, quien lamenta que «si te toca un médico al que le interese investigar un poco más, bien, pero si llega a tener otra psiquiatra igual se queda con el TDAH y listo».

Así, la especialista solicitó un estudio genético de Lola para comprobar si tenía alguna alteración que estuviera detrás de sus síntomas. «La prueba tardan un año o casi dos en hacerla porque tiene que autorizarse», detalla la madre.

Se la hicieron y a los «cinco o seis meses» llegaron los resultados del exoma, que confirmaron que Lola tiene el síndrome FOX-P1, una enfermedad ultra rara causada por mutaciones del gen FOX-P1 y que se caracteriza por un retraso global del desarrollo cognitivo, motor y del lenguaje, discapacidad intelectual y un perfil neuroconductual complejo con altas tasas de TDAH, autismo, ansiedad, conductas repetitivas y síntomas sensoriales.

16 casos diagnosticados en España

En estos momentos sólo hay 16 casos diagnosticados en España y todos son «muy distintos entre ellos». Y es que los síntomas de esta enfermedad rara son muchos y muy variados, algo que precisamente dificulta su identificación. «Según nos han contado todos los neurólogos, si se hicieran más pruebas exhaustivas seguramente saldrían un montón de niños con este síndrome y dejaría de ser raro», asegura Carmen.

En el caso de Lola todavía no saben «qué material genético tiene afectado y qué conlleva», pues aún están pendientes de ver al genetista, que tiene una lista de espera «de un año o año y medio».

Carmen apunta que para ella poner nombre al síndrome de su hija «no supuso nada». Reconoce que ahora le han concedido una ayuda de dependencia y que está en lista de espera para reconocerle una discapacidad, pero insiste en que «la niña sigue siendo igual» que antes. Así, apostilla que «al final, en todo esto, lo importante es el día a día, que no ha cambiado mucho» y agrega que Lola hace que el suyo sea «bastante fácil».

«Como Lola va a mucha terapia desde que era pequeña, está bastante tratada, por decirlo de alguna forma. Ella es bastante independiente y sí que se le nota que no entiende bien las cosas y hay que estar muy atenta porque es un poco trasto aunque tenga 11 años, pero son pequeñas cosas que es verdad que en el día a día cuestan pero que luego lo ves desde fuera y piensas que no es para tanto», relata y agrega que es «como una niña pequeña todo el rato pero haciéndose mayor».

En su caso, los problemas en la visión, «que parece que se estabiliza, porque no pierde pero tampoco mejora mucho», o en el habla, pues la suya «es un poco regular, no sabe leer y escribir bien todavía y le cuesta la expresión oral», son los síntomas más destacados, además de las dificultades en la psicomotricidad fina.

Tener nombre tampoco facilitó conocer el síndrome, pues cuando se lo dijeron «nadie sabía» explicarle «muy bien qué era» la enfermedad. «Entonces, me metí en Internet, vi que había una fundación en Estados Unidos y contacté con ellos. Me dijeron que tenían una embajadora en España y contacté con esa mamá, que me contó que aquí había un grupo de 13 niños diagnosticados», relata y precisa que ahora ya son 16.

La Asociación de Afectados por la Enfermedad FOX-P1

Precisamente esa madre, de Madrid, Carmen, de Ibiza, y otra del grupo, de Barcelona, han creado la Asociación de Afectados por la Enfermedad FOX-P1, que han inscrito este mismo mes de febrero y con la que persiguen tres objetivos fundamentales.

En primer lugar, dar visibilidad al síndrome FOX-P1. En segundo lugar, apoyar el trabajo de los terapeutas que trabajan con los niños para que puedan sacar adelante proyectos que mejoren su día a día y les ayuden a ser más autónomos. Y en tercer lugar, servir de apoyo a quienes reciben este diagnóstico y se encuentran perdidos, teniendo que «buscarse la vida» y sin saber «por dónde ir».

Carmen lamenta las carencias que existen tanto a nivel sanitario como educativo a la hora de atender todas las necesidades de estos niños. Se refiere así a los retrasos en el diagnóstico, a la dificultad para realizar pruebas genéticas, a la necesidad de costear las terapias o a la falta de terapeutas dentro de las aulas de los centros escolares.

En este sentido, reclama sobre todo «más apoyos en las aulas para los niños» porque aunque el trabajo de los docentes y del resto de familias en su caso «es maravilloso», en las clases se necesita mucha ayuda que, dice, no se tiene. «Y entonces son muchísimas horas perdidas dentro del aula, en las que por ejemplo Lola podría estar haciendo cosas más interesantes para ella», apunta.

Sobre el futuro, no sabe cómo será. Y es que algo especialmente llamativo es que de los 16 casos de síndrome FOX-P1 diagnosticados en España el más mayor tiene 18 años. En Estados Unidos apunta que el caso de mayor edad del que tiene conocimiento tiene 31 ó 32 años.

«Como asociación nos gustaría mucho meternos en el tema de diagnóstico de adultos, porque hay muchos adultos diagnosticados con TDAH o con autismo que a lo mejor pueden ser como nuestros niños», afirma Carmen, quien destaca que conocerlos les permitiría «ver un poco qué depara la enfermedad».